В Иркутской области дети с синдромом Дауна всё чаще рождаются у молодых мам

В Иркутске обсудили раннее выявление тяжелых наследственных и врожденных заболеваний и поддержку грудного вскармливания.

Заведующая отделением лучевой и магнитно-резонансной диагностики областного перинатального центра, главный внештатный специалист министерства здравоохранения Иркутской области по ультразвуковой диагностике в акушерстве и гинекологии Наталья Бондаренко рассказала о работе с беременными:

– Беременные женщины должны проходить скрининг. Первый с 11 до 13 недели, второй на 19-21 неделю. Это обязательно. Так мы можем выявить патологию плода. Мы смотрим на грубые пороки развития, на маркеры хромосомных патологий. Если обнаружатся положительные маркеры, то сдаётся кровь, если женщина попадает в группу риска, ей проводится инвазивная процедура, чтобы определиться, есть ли у плода хромосомная перестройка. Проводится проверка на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Иногда на синдром Ди Джорджи. Затем женщина проходит консультацию генетика, гинеколога и психолога. Она направляется на консилиум. Но семья сама делает выбор, который врачи поддержат.

После этого проводится второй скрининг, это уже более углублённое обследование. Важно на этой стадии выявить пороки сердца. Также проводится забор околоплодных вод, и таким образом снова проверяется наличие хромосомных синдромов. Бывает, что в первом триместре женщина не попадает в группу риска, а во втором выявляются дополнительные маркеры.

Третий скрининг тоже играет важную роль. Он проводится в 35-36 недель. Ряд пороков обнаруживаются только к третьему триместру беременности. Например, некоторые пороки сердца, различные опухоли, гидроцефалия, пороки ЖКТ, болезни мозга. Раньше третий скрининг не был обязательным, но с 2024 года все больницы должны проводить это обследование.

За последние годы диагностика улучшилась. Особенно по синдрому Дауна. Притом, что плоды с синдромом Дауна могут не иметь ни единого порока. Только набор хромосом и фенотипические проявления, которые на ультразвуке можно не увидеть. Сейчас рождаемость с синдромом Дауна в Иркутской области 1 на 600 детей. Синдром омолодился, сейчас с ним рожают и 18-летние девочки, – объяснила Наталья Бондаренко.

Заведующий отделением патологии новорожденных ГБУЗ Иркутская областная клиническая больница, областного перинатального центра Наталья Иноземцева рассказала об обследовании детей после рождения:

– Неонатальный скрининг проводится здоровым детям. Это большая государственная программа. Она включает исследование на 36 заболеваний. До 2023 года исследовали пять заболеваний. Затем скрининг расширился. Другим путём заболевания не диагностировать, ведь внешне ребёнок может быть здоров. В основном выявляются болезни обмена веществ. Они достаточно редкие. Доношенным детям скрининг делается на вторые сутки, недоношенным на седьмые. У ребёнка берут кровь и исследование проводится либо в перинатальном центре, либо в других организациях.

За 2023 год, благодаря расширенному скринингу, в Иркутской области уже были выявлены 13 детей с болезнями обмена веществ. Чем раньше начинается лечение, тем лучше прогноз для ребёнка, – отметила Наталья Иноземцева.

Она также высказалась по теме грудного вскармливания:

– На искусственном вскармливании пока остаётся много детей. Это зависит от семьи, иногда это экономические проблемы, маме нужно выйти на работу. Мы поощряем и занимаемся подготовкой мам для грудного вскармливания в течение беременности. После родов в течение двух часов ребёнок прикладывается к груди. Он должен прикладываться к груди не по часам, а по требованию, в том числе ночью. Это защита от многих болезней, ребёнок получает не только питательные вещества. Когда кормят грудью, это как получать лекарство. Грудное молоко уникально по своим возможностям, в том числе потому, что оно постепенно меняется. Молочная смесь не может менять состав.

Противопоказаний для грудного вскармливания мало. Это, например, туберкулёз, ВИЧ, эпилепсия, либо тяжёлая онкологическая патология (из-за препаратов, которые получает мама). Также можно получать донорское молоко, но для этого нужно провести серьёзное обследование, чтобы ребёнку не передать какие-то болезни, – напомнила Наталья Иноземцева.

Она отметила, что в России пока не планируют создавать банк грудного молока.